Phenylketonuria Pada tahun 1934 Dr. Ashborn Felling melakukan tes pada 2 anak pasiennya yang cacat mental yang mengeluarkan bau seperti lumut pada kemih atau urin mereka. Hasil tes urin menunjukkan bahwa kemih dari kedua anak itu mengandung asam phenylpiruvat yang merubah ferriklorida menjadi hijau. Dua puluh tahun kemudian tahun 1954 baru diketahui bahwa penderita phenylketonuria tidak mampu membentuk enzim phenilalanin hidroksilase yang berakibat phenylalanin tidak dapat diubah menjadi tirosin. Penderitanya memiliki gen homozigotik pp. Phenylketonuria atau disingkat PKU adalah penyakit yang disebabkan karena orang tiak mampu membentuk enzim phenylalanine hidroksilase. Enzim ini berguna membentuk tirosin. Akibatnya penderita memiliki kelebihan asam amino phenylalanin dalam hati dan kelebihan akan masuk dalam peredaran darah kemudian diedarkan ke seluruh tubuh. Hal ini mempengaruhi jumlah urin dan warnanya. Urin pada orang yang mengidap phenylketonuria sebanyak 300 sampai 1
Postingan
Badan Kromatin pada ginospermium Barr dari University of Western Ontario USA melakukan penelitian badan kromatin pada kucing betina dan kucing jantan di tahun 1940. Ia menemukan adanya badan kromatin pada sel-sel syaraf kucing betina,. Kucing jantan tidak memilikinya. Kemudian penyelidikan itu dilakukan pada manusia dengan memeriksa sel-sel selaput lender mulut pada perempuan dan laki-laki. Hasil penelitian itu menunjukkan selaput lender perempuan memiliki badan kromatin letaknya di tepi (priferi) dekat dinding inti sel dan bentuknya bulat. Hal yang sama juga ditemukan pada sel darah putih (lekosit) perempuan.. Bentuk badan kromatin tersebut berbentuk seperti pemukul gendering atau “drumstick” , yang disebut juga “Badan Barr”, dan kromatin kelamin. Ia menyimpulkan perempuan memiliki kromatin kelamin atau seks kromatin positif sedangkan laki-laki tidak. Mary F. Lyon seorang ahli genetika dari Inggris pada tahun 1962 melakukan penelitian badan kromatin itu. Ia berpendapat b